
上海市优秀学科带头人。以儿童神经发育障碍性疾病为研究方向,重点针对儿童期癫痫早期诊断与防治、神经保护机制与干预以及孤独症谱系障碍进行系统的临床流行病学和转化研究。
主持国家及省部级科研项目14项:作为首席PI承担国家科技部重大专项《基于组学特征的癫痫分子分型研究》(2016-2018)及卫生行业专项《儿童孤独症临床诊断与防治技术标准研究》(2013-2016),作为子课题负责人参与上海市科委“国际人类表型计划(一期)——儿童难治性癫痫表型组学研究”(2019-2021),承担国家自然科学基金项目3项,上海市科委重点项目3项,研究成果在国际及国内学术期刊发表论文191篇,其中SCI收录80余篇,国内外参编书籍及教材二十余部。
为《Med》《NEJM》、《AutismResearch》、《NeuroscienceBulletin》等国内外重要学术期刊杂志编委和审稿人。参编《CurentTopicsInPediatricEpilepsy》、《TheMolecularBasisofAutism》、《循证医学与临床实践》等国内外书籍及教材二十余部。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会首批成员(2017年),代表中国在美国NIH的UDN大会做主旨发言,主持或参与国际多中心临床试验项目14项,其中牵头参与的罕见病SMA临床新药研究在国际上取得突破,相关科研成果相继发表于新英格兰医学杂志《NEJM》和柳叶刀《TheLancetNeurology》。
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